Генетика, как самостоятельная наука выделилась из биологии в 1900 году. Термин генетика введён в 1906 году. Генетика - наука об изменчивости и наследственности. Вет . генетика - наука, изучающ. наследственные аномалии и болезни с наследственным предрасположением, разрабатывающая методы диагностики, генетической профилактики и селекции, животных на устойчивость к болезням. Задачи : 1. Изучение наследственных аномалий. 2. Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. 3. Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях. 4. Цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями. 5. Изучение генетики иммунитета. 6. Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро - и макроорганизмов. 7. Изучение болезней с наследственным предрасположением. 8. Изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных. 9. Создание устойчивых к болезням, с низким генетическим грузом и приспособленных к опред-ным усл-ям среды стад, линий, типов, пород. Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использ-нии системы скрещивания в ряде поколений для определения хар-ра наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ - основной метод генетики. Генеалогический метод заключается в использовании родословных. Для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь принимается при изучении наследственности чел-ка и медленно плодящихся животных. Цитогенетич е ский метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменение их числа. Попул я ционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической стр-ры популяций и т.д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т.д. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы. Практическое значение большое значение имеют теоретические исследования по проблемам инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии. В животноводстве методы генетики используют: 1. При выведению линий и пород животных, устойчивость к болезням. 2. Для уточнения происхождения животных. 3. При цитогенетической аттестации производителей. 4. Для изучения влияния экологически вредных веществ на наследственный препарат животных.
2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в ра з витие генетики

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1 . (с 1900 по 1925 г.) - этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2 . (с1926 по 1953) - этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3 . (начинается с 1953 г.) - этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации - Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков - основатель учения о генетике популяций. Серебровский - показал сложное строение и дробимость гена.
3. Строение ядра и хромосом
Ядро - основной компонент клетки, несущей генетическую информации Ядро- располагается в центре. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Содержимое ядра - жидкая консистенция. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу (ядерный сок), ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами, через которые происходит обмен крупными молекулами различных веществ. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя - интерфазы и деления - митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматином хромосом . В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца - ядрышки. На них осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения. Строение каждой хромосомы индивидуальное. Оно состоит из 2 нитей - хроматид, расположенных параллельно и соединённых между собой в одной точке - центромера, первичная перетяжка, содержит ДНК. Центромеры делят хромосому на 2 плеча. По длине плеч различают 3 типа хромосом равноплечие (1-1.7),неравноплечие (1.71-4.99),одноплечие (5 и более). Имеют и вторичную перетяжку, но без ДНК. У некоторых хромосом имеется небольшой участок, прикреплённый к основному телу тонкой нитью - спутник. По наличию вторичной перетяжки и спутников различают хромосомы из разных пар. Концы хромосом содержат большое количество повторов нуклеотидов и из-за этого обладает полярностью. Концы хромосом - теломеры. Хромосомы окрашиваются ядерными красителями Гинза. Яркоокращенные участки называются гетерохроматидными, они не содержат работающих генов (в половых клетках, во всех хромосомах в районе центромер). Бледноокрашенные участки эухроматиновые, содержат активные гены.
4. Свойство хромосом и понятие о кариотипе. Особенности кари о типов разных видов с/х животных

Свойство хромосом : 1. Индивидуальное строение. 2. Парность в соматических клетках. 3. Постоянство числа. 4. Способность к самопроизводству. В соматических клетках парные или гомологичные, набор диплоидный. В половых клетках имеются только по 1 хромосоме из каждой пары, набор гаплоидный. Набор хромосом в соматических клетках, свойственный каждому виду организма -кариотип - совокупность особенностей хромосом в соматических клетках. У к.р.с. 60 штук, у козы 60 шт., лошадь 64, собака 78, кошка 38, утка 80, карп 150. Среди хромосом у большинства вида животных имеется 1 пара, по которой ж. пол отличается от м. Эта пара называется половой хромосомой или гоносомой. Хромосомы, одинаковые для ж. и м. пола - аутосома. Если половые хромосомы гомологичные хх - пол гомогаметный. Если не гомологичные ху пол - гетерогаметные.
5. Строение и функции органоидов клетки

Органоиды -специфические дифференцируемые структуры клетки, выполняющие определённые функции. Э.П.С . состоит из канальцев, узких щелевидных полостей, расширенных полостей, отдельных пузырьков и мешочков. 2 типа Э.П.С.: агранулярная, гранулярная. Агранулярная представлена только мембранным комплексом, она участвует в синтезе углеводов и сцироидных веществ. Гранулярная - состоит из мембран, цистерн и рибосом, расположенных на наружной поверхности мембран. Хорошо развита в клетках с интенсивным обменом веществ, молодых клетках, клетках желёз и нервных клетках. При делении кл ЭПС исчезает, но появляется вновь. Знач е ние: 1. Транспортная функция, по канальцам движутся питательные вещества. 2. Синтез углеводов и сцироидных веществ. 3. Синтез белка. Метахон д рии их число в клетке большое, в клетках печени встречаются от 2500 шт. Они покрыты 2 мембранами, между которыми имеется жидкое содержимое, от внутренней мембраны отходят в виде перегородок - христе, разделяющие метахондрии на камеры. Содержимое камеры -матрикс. Наличие в них сократительных белков. В метахондрии содержатся липопротеиды. Липиды, белки. Наличие в метахондриях большого количества РНК и некоторого количества ДНК, указывает на то, что в метахондриях может происходить синтез белка. Генетический код ДНК отличается от ДНК ядра. Точно распределяется между дочерними клетками. Комплекс Гольджи - сетки, из тонких нитей, располагается вокруг ядра. Имеет 3 генетически связанных компонентов: больших вакуолей, микропузырьков, уплощённых параллельно расположенных цистерн. Обнаружены липопротеиды, рибонуклеотиды и ферменты. Между цистернами комплекса Гольджи и Э.П.С. прямого контакта нет, но связь тесная при помощи микропузырьков они отрываются от цистерн Э.П.С. и направляются к цистернам комплекса и сливаются и переносят вещества, образованные в Э.П.С. Значение . Выделительная. К.Г. - депо мембранных структур клетки. Строится вновь. Центросома состоит из центросферы, внутри 2 центриоли, связанные перемычками центросмозы. От центриолей расходятся тонкие тяжи, составляющие лучистую сферу. Каждая центриоля состоит из 2 цилиндрических телец, расположенных друг к другу. Значение : центросома связана с функцией движения; участвуют в митозе. Рибосомы состоит из 2 субъединиц: большой и маленькой, связанные в комплекс. Рибосомы - центр синтеза белка. Распределяются между дочерними кл равномерно. Лизосомы - содержат гидролитические ферменты. Функции - фагоцитоз, автолиз. Лизосомы образуются в комплексе Гольджи. Типы: первичная - необходимы для внутриклеточного переваривания. Вторичная лизосома - происходит переваривание частиц, если переваривание не до конца, то образуются остаточное тельце. Циторибосомы -участвуют в переваривание фрагментов всей клетки. Ядро - основной компонент клетки, несущей генетическую информации. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу, ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя - интерфазы и деления - митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками хроматина . Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом . В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца - ядрышки. На них осуществляется синтез р-РНК, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра : участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения.
6. Митоз. Его биологическое значение.
Обеспечивает равномерное распределение хроматина между дочерними клетками. Митоз состоит из кариогенеза - деление ядра, цитогенеза - деление цитоплазмы. Выделяют 2 основные стадии: интерфаза и собственный митоз. В интерфазе происходит накопление белка, РНК и других продуктов; синтезируется ДНК и происходит самоудвоение хромосом; продолжается синтез ДНК и белков и накапливается энергия. Профаза - хромосомы - клубок длинных тонких хроматиновых нитей, разрушается ядрышко, нити веретена прикрепляются к центриолям, которые разделились и находятся на противоположных полюсах клетки, ядерная оболочка клетки разруш-ся. Мет а фаза (материнская звезда) - утолщение, спирализация хромосом, перемещение их в экваториальную полость клетки. Анафаза (дочерняя звезда) - разделение, удвоение хромосом на хроматиды, которые расходятся к противоположным полюсам клетки. Телофаза - сестринские хроматиды достигают противоположных полюсов и деспирализуются - 2 дочерних ядра, происходит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Значение: точное распределение хромосом между 2 дочерними клетками; сохраняется преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки.
7. Мейоз. Его биологическое значение.
Это способ образования половых клеток. Сначала идёт интерфаза, т.е. перед делением каждая хромосома состоит из сестринских хроматид. Он сост из 2 делений: редукционное (уменьшительное) и эквационное (уравнительное). Профаза сильно растянута во времени. 1 . лептонема - кажд хромосома сост. из 2 сестринских хроматид и наз-ся моновалент. Хромосомы деспирализованы. 2 . зигонема - гомологичные хромосомы начин-ют сливаться - конъюгация. 3 . пахинема - конъюгация заверш-ся, т.е. парные хром-мы соед-ся по всей длине - синопсис. Соединённые в пары хром-мы - биваленты (2 моновалента, 4 хроматида). Начин-ся кроссинговер в результате изменения последовательности генов. 4 . диплонема - хром-мы отталкиваются др от друга, но удерживаются вместе за счёт перекрёста, образуют хиазму. 5 . диагенез - хром-мы спирализуются, хиазмы исчезают, формир-ся веретено деления, растворяются ядрышки и яд оболочка, бивалент оказывается в цитоплазме. Метафаза - биваленты выстраиваются по экватору клетки и прикрепляются центромерами к нитям веретена деления. Анафаза - биваленты распадаются на моноваленты, кот по нитям веретена скользят к противоположным полюсам клетки. Телофаза - достигнув полюсов, моноваленты окружают себя яд оболочкой, образ-ся 2 ядра с гаплоидным набором хромосом. Но кажд хром-ма сост из 2 сестринск хроматид. После первого деления следует короткая фаза покоя - интергенез. После этого клетка вступает в эквационное деление. Оно идёт по типу митоза, т.е. в анафазе к полюсам клетки расходятся хроматиды. В рез-те двух делений из одной материнской клетки с диплоидным набором образ-ся 4 дочерние с гаплоидным набором хром-м. Значение : образ-ся гаметы с гаплоидным набором хром-м, возрастает комбинативная изменчивость у потомства (за счёт кроссинговера, за счёт независимой комбинации родительск хром-м в гаметах).
8. Сперматогенез и оогенез

Сперматогенез - протекает в стенках разветвлённых канальцев семенника. 1) размножение - сперматогонии усиленно поглощ пит вещ-ва и дел-ся не менее 10 раз, в рез-те образ-ся свыше 1000 сперматогоний. 2) рост - в сперматогонии начинают усиливаться проц-сы ассимиляции, они увелич-ся в объёме, в ядре происходит подготовка к делению. Хром-мы парные, удваиваются, сближаются - тетрада. Образ-ся сперматоциты первого порядка. Они занимают второй ряд, явл-ся самыми крупными, имеют рыхлое ядро с грубой хроматиновой структурой и содержат большое кол-во цитоплазмы. 3) созревание - сперматоциты первого порядка двукратно дел-ся: мейоз - образование сперматоцитов второго порядка с гаплоидным набором хром-м; митоз - образование сперматида - небольшая круглая клетка с бледным ядром, располагается в несколько рядов. 4) формирование - сперматиды - спермии . Сперматиды вступают в связь с отростками клетки. Около отростка каждой клетки образ-ся группа сперматид, кот из округлой становится грушевидной, ядра уменьш-ся, уплотняются, смещаются к узкому концу клетки. Этим концом сперматид погружён в цитоплазму клетки. По мере формир-ния спермии постепенно выходят из стенки канальца, сначала свешивается хвостик, а затем освобождается и головка, спермии обретают подвижность. Из одной сперматогонии развив-ся 4 спермия. Оогенез - начин-ся в яичнике, заканчив-ся в яйцеводе. 1) размножение - начин-ся во время внутриутробного развития самки, заверш-ся к концу плодного периода (в первых месяцев после её рождения). 2) рост - а) малый - за счёт усиленной ассимиляционной деятельности половых клеток, б) большой - накопление пит вещ-в (желтка). Идёт при помощи фолликулярных клеток - ооцит первого порядка. Фолликула - ооцит, окруженный одним слоем клеток. При совместной деятельности фолликулярных клеток и ооцита первого порядка формир-ся блестящая оболочка, через неё устанавливается связь половых и фолликулярных клеток. Фолликул кл начин доставлять в яйцеклетку пит вещ-ва. Они защищ. половую кл. и вырабатыв. жидкость, кот содерж полов гормоны - эстрогенные. Эта жидкость накаплив-ся между фолликул кл, поэтому между ними появл-ся небольшая полость - графов пузырёк (зрел фолликул). Место, где на стенке зрелого фолликула расположен ооцит первого порядка - яйценосный бугорок. Ооцит покрыт лучистым слоем. Остальные кл - зернистый слой. Снаружи располагается соединительно - тканая оболочка - тека. Она выполняет опорную и трофическую ф-ю. Под давлением жидкости стенка его фолликула разрывается и ооцит первого порядка вместе с лучистым венцом попадает в яйцевод - овуляция. 3) созревания: 2 деления -1. ооцит 1-го порядка образ 2 кл -ооцит 2-го порядка и 1-но направляющее тельце; 2. из ооцита 2-го порядка образ 1 зрелая яйцекл и направительное тельце.
9. Патология деления клеток и её последствия. Оплодотворение. Избир а тельность при оплодотворении

Митоз . При делении соматических клеток могут возникнуть нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. Задержка митоза в профазе, нарушение спирализации и диспирализации, раннего разделения хроматид. Эти нарушения возникают под действием отдельных хим. веществ, радиации, вирусных инфекций. Основн. патология мейоза - не расхождение хромосом: первичная, вторичная, третичная. Первичная - у особей с нормальным кариотипом: в анафазе I нарушение разделения бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку., что приводит к избытку хр-м в данной клетке и недостатка в другой. Вторичная - нерасхождение возникает в гаметах у особей с избытком одной хром-мы в кариотипе (образ-ся биваленты и униваленты). Третичная - имеет структурные перестройки хромосом. Это всё отрицательно влияет на жизнеспособность организма. Оплодотворение - взаимная ассимиляция мужск. и женск. половых клеток, в рез-те кот развивается новый организм - зигота, из кот развив-ся зародыш, плод, а затем молодая особь. К спермиям в половых путях самца примешиваются секреты добавочных половых желёз и образ-ся сперма. Порция спермы выбрасывается в половые пути самки и наз-ся эяк у лят ., кот содерж большое кол-во спермиев. Попав в половые пути самки, часть спермиев погибает, другие продвигаются в яйцевод. Яйцеклетка выделяет хим вещ-ва и спермии двигаются, т.к. вещ-во хемотаксис привлекает спермии. Они двигаются против тока жидкости - реотаксис. Благодаря сократительной мускулатуре половых путей самки, яйцеклетка выделяет фертилезин, а спермий - антифертилезин. Спермий сливается с яйцеклеткой. Спермий выделяет диалоронидазу и трипсин. Они разрушают межклеточное вещ-во лучистого венца, в рез-те фалликулярные клетки рассеиваются. После этого проникает через блестящую оболочку в цитоплазму клетки: головка - шейка - тело - хвостик отбрасывается. После вхождения на периферии цитоплазмы выделяются картикальные гранулы, образ-ся оболочка оплодотворения, головка спермия увеличивается, объем ядра спермия равен объёму ядра яйцеклетки, головка поворачивается к ядру яйцеклетки, исчезает шейка и тело. Ядро спермия наз-ся мужским пронуклиусом, а ядро яйцеклетки - женским пронуклиусом. Они сливаются и образуют синкозиоз с диплоидным набором хром-м и яйцеклетка превращ-ся в зиготу. Внесённые в спермии центриоли, расходятся к полюсам клетки - период дробления. Основное вещ-во, определяющ передачу свойств по наследству, явл-ся ДНК (х,у). Избир а тельность: 1) межвидовая - спермий не может проникнуть в яйцеклетку другого вида животного из-за химич и генетич несовместимости. 2) внутривидовая - чем больше генетич различий между спермием и яйцеклеткой, тем больше вероятность их слияния.
10. Фенотип и генотип. Наследственность и изменчивость и их в и ды
Фенотип - совокупность внешних признаков, обусловленных влиянием генотипа и внешней среды. Генотип - совокупность генов организма. Наследственность - свойство организма повторять в ряду поколений одинаковые признаки и передавать наследственные задатки этих признаков. Изме н чивость - свойство организма и отдельных признаков изменяться под действием наследуемых и ненаследуемых факторов. Виды изменчивости : 1) онтогенетическая (индивидуальная); 2) ненаследственная (модификационная) - изменение признака под действием фактора среды, не затрагивающ генотип. Норма реакции - ограниченные генотипом пределы, в кот измен-ся признак под действием факторов среды. 3) наследственная: а) комбинативная - в рез-те различных сочетаний материнских и отцовских хром-м у потомства, а также в рез-те кроссинговера, б) корреляктивная - все признаки в организме взаимосвязаны, т.е. если измен-ся один, то измен-ся и другие, связанные с ним, в) мутационная - связана с изменением генетического материала. Виды наследственности: 1) ядерная. 2) цитоплазматическая: истинная; ложная - ДНК вируса, проникшая в клетку; переходная, т.е. неизученная.
11. Биометрическая обработка больших выборок ( X +- mx , Cv , t )

Биометрия - наука о способах применения математическ, статистическ методов в биологии. Выборка - часть генеральной совокупности, кот исследуется с целью характеристики всего массива. (Cv = ? / x), (t = x/m), (x = A+b·l), (b =(?p·a)/n), (m = ?/vn), (x+-2,5·?), ? =l·v((?p·a?)/n) - b?). t - критерий достоверности.x m ? - Cv - коэффициент вариации.
12. Биометрическая обработка малых выборок (( X +- m ) x , Cv , t )

(x = ?V/n), (? = v C/ (n-1)), (C = ?V?-(?V)?/n), (C 1 = (? / x)·100%), (m = ?/vn), (x +- m), (t = x/m). x - средняя арифметическая величина признака. ? - среднее квадратичное отклонение.C v - коэффициент вариации.m - ошибка средней арифметической. t - критерий достоверности. C - сумма квадратов.
13. Биометрическая обработка качественных выборок (х, ?, rg , дисперсионный ан а лиз)

С помощью дисперсионного анализа можно установить достоверность и силу влияния, а также относительную роль одного или нескольких факторов в общей изменчивости признака. х = ?V/N ·100; ?? = (?V? - H) / (n-1). V - сумма вариантов; n - число вариантов; Н - поправка.
14. Корреляция, регрессия, повторяемость, наследуемость - пон я тие, вычисление, значение

Корреляция - взаимная связь признаков и их изменений: r = (?V1·V2 - ((?V1·?V2) / n)) / (v C1· C2); V1,V2 - числовые значения двух признаков; C1, C2 - дисперсия двух признаков; C = ?V?-(?V)?/n. Нужна для оценки силы и направления взаимосвязи между признаками. Наследуемость - степень наследственной обусловленности признака: h? = 2·r; h? - коэф-т наследуемости; r - коэф-т корреляции. Указывает на долю генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости признака. Регрессия - показывает, насколько изменяется один признак при изменении другого признака на единицу: Rx/y = r · (?·x)/(?·y) и Ry/x = r · (?·y)/(?·x); r - корреляция, ? - среднее квадратичное отклонение. П о вторяемость -
15. Строение и хим состав ДНК

ДНК сост. из азотистых оснований: пуриновые (А, Г), перемединовые (Т, Ц). Нуклеотиды отлич-ся др. от друга только азотистыми основаниями. Соединяются между собой фосфорной связью с помощью фосфатов, образуя полинуклеотидную цепь. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образует остатки сахара и Н3РО4. Цепь ДНК всегда строится в одном направлении 5 "- 3" к концу. Пространственное строение молекулы ДНК было открыто в 1953 г. ДНК сост из 2 цепей с противоположной полярностью, в том числе матричная цепь всегда от 3" до 5" к концу. Цепи удерживаются вместе через азотистые основания водородными связями по принципу комплементарности от А-Т - двойная связь, Г-Ц - тройная связь. Комплементарные цепи одной молекулы образуют правовинтовую спираль, один виток которой включает 10 (витков) нуклеотидов, расстояние между ними 0,34 нм - нормальная В - спираль ДНК. Кроме этого известны 2 формы спирали ДНК - А, Z, функции которых не изучены. У высших животных организмов ДНК кольцевая. У прокариотов - линейная, кольцевая, одноцепочечная и двухцепочечная. У эукариотов - одноцепочечная кольцевая.
16. Строение и типы РНК

РНК - одноцепочечная полинуклеотидная, за исключением РНК эритроцитов и некоторых вирусов. В состав нуклеотид входят: фосфат, сахар рибоза, азотистые основания: А,Г,Ц,У. 3 типа : и-РНК -5%- переписывает информацию с ДНК в ядре и переносит её в цитоплазму на рибосомы. Длина зависит от длины переписываемого гена. р-РНК - 80% - размер её измеряется в единицах Сверберга. 120-5000 нуклеотид. Входит в состав рибосом. 6 видов. т- РНК - 15% - 75-90 нуклеотидов. 80-100 видов. Имеют вторичную структуру в виде листка клевера. Имеет акцепторный стебель и антикодон, а на нём 3 неспаренных нуклеотида (АЦЦ).ф-я - перенос аминокислот на рибосомы, где строится белок. На каждую аминокислоту приходится несколько разных видов т - РНК - изоакцепторный. Аминокислота прикрепляется к акцепторному стеблю т-РНК с помощью фермента - синтетаза. Каждой аминокислоте своя синтетаза.
17. Доказательс тво роли ДНК в наследственности

1) Трансформация бактерий. (В 1928 г впервые получили доказательство возможности передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Вводили мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штаммы пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболели пневмонией и погибли. При введении авирулентного штамма - живые. При введении вирулентного капсульного штамма, убитого нагреванием, мыши также не погибали. Ввели смесь живой культуры авирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного - мыши заболели пневмонией и погибли. Из крови погибших животных были выделены бактерии, кот обладали вирулентностью и были способны образовать капсулу. Живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались - преобрели свойства убитых болезнетворных бактерий. Трансформирующий фактор - ДНК.). 2) Размножение вирусов. (Вирусы репродуцируются только внутри клетки, какого - то организма и используют для этого её ферментные системы и другие необходимые ко м поненты . Круг хозяев для определённого вируса может быть ограничен. Вирусы могут инфицировать одноклеточные микроорганизмы - микоплазмы, бактерии и водоросли, а также клетки высших растений и животных.)
18. Синтез ДНК и РНК

Синтез РНК : все гены РНК делят на 3 группы - кодирует и-РНК, (Синтез белка - на них строится и-РНК), кодирует р-РНК, кодирует т-РНК.. У прокариот известно 7 генов, кодирующих р-РНК. Длина каждого такого гена около 5 тыс. нуклеотид. На таком гене сначала образ-ся незрелая р-РНК. В ней содерж-ся: несущие инф-цию ставки, инф-ция о 3 видах р-РНК и о нескольких видах т-РНК. Созревание сост в том, что вырезаются все ставки и цепи р- и т-РНК. Основная часть генов т-РНК одиночная. Часть т-РНК генов объедин-ся в группы с генами р-РНК. Синтез ДНК - репликация ДНК - процесс самоудвоения ДНК. Происходит в S - период интерфазы. Репликация всех двуцепочечных ДНК поликонсервативна, т.е. в дочерней молекуле одна цепь родительская, а другая построена вновь. Репликация начинается в особых точках молекулы ДНК - точках инициации синтеза или точках ori. У прокариот на единственной молекуле ДНК имеется одна точка ori. У эукариот на одной молекуле ДНК (число молекул ДНК = числу хромосом) множество точек ori, расположенных на расстоянии 20000 пар нуклеотидов др. от друга. Материнская молекула ДНК начинает расходиться на 2 цепи в точке ori с образованием вилки репликации на материнской цепи (ориентированной 3"-5"). Дочерняя цепь строится из свободных дезоксинуклеотидов ядра сразу в направлении 5"-3". И это строительство совпадает с удвоением вилки репликации, эта дочерняя цепь наз-ся лидирующей. На материнской цепи ДНК, антипараллельно матричной, дочерняя цепь запаздывающая, она строится отдельными кусками или фрагментами - указаки, т.к. направление строительства противоположно движению вилки репликации. Для начала синтеза ДНК требуется прайнер - короткая РНК - затравка длиной 5-10 рибонуклеотидов. Прайнер связывает первый свободный дезоксинуклеотид и начинает строить дочерние цепи ДНК. В лидирующей цепи прайнер один, а в запаздывающей у каждого отрезка указаки - длина этих отрезков 100-200 нуклеотидов у высших организмов, 1000-2000 у прокариот. Ферменты репликации : для синтеза прайнеров нужна РНК - полимераза. для образования эфирных связей между фосфатами дезоксинуклеотидов при строительстве цепи ДНК нужна ДНК полимеразы. Для вырезания прайнеров, неправильно включённых в состав ДНК нуклеотидов, нужна ДНК - экзонуклеаза. Для сшивания фрагментов указаки в сплошную запаздывающую дочернюю цепь нужен фермент ДНГ - лигаза. Скорость синтеза ДНК у эукариот 10-100 пар нуклеотидов в секунду, а у прокариот 1500 пар (в одном месте). Репликация по типу катящегося колеса. Двухцепочечная кольцевая ДНК надрезается в точке начала катящегося кольца. Причём надрезается одна цепь из двух - матричная. К освободившемуся 3" концу этой цепи начинают пристраиваться свободные дезоксинуклеотиды. По мере удлинения дочерней цепи ДНК 5" конец из материнского кольца вытесняется. Когда 3" и 5" концы встретятся в одной точке, синтез ДНК прекращается и дочернее кольцо отделяется от материнского.
19. Генетиче ский код и его свойства

Это перевод последовательных нуклеотидов ДНК на последоват аминокислот в белке. 3 нуклеотида - триплет , кодирующий свою аминокислоту - кадон . Свойства : 1) универсален, т.е.единый для всех; 2) код триплетен; 3) избыточный, триплетов 64, аминокислот 20; 4) код не перекрывающийся, т.е.наложение триплетов друг на друга не бывает в норме; 5) 2 нуклеотида одинаковых - облигатные, а третий варьирует - факультативный; 6) из 64 триплетов 61 явл кадонами, а 3 не кодируют аминокислоту, это стоп сигналы - останавливают синтез белка; 7) последовательность нуклеотид ДНК отражает последовательность аминокислот в белке, но не наоборот.
20. Современное представлен ие о структуре и функции генов

Ген - совокупность сегментов ДНК, которые вместе образуют наследственную единицу, отвечающую за функциональную продуктивность, т.е.за белок или т-РНК, или р-РНК. В сост входит: 1) единица транскрипции, т.е.участок ДНК, кодирующий не зрелую РНК; 2) промотр - длина гена может быть от 190-16000 пар нуклеотид. Ген явл единицей ф-и, т.е.есть ген целиком, а не отдельн его куски, кодирует РНК. Явл единицей мутации и един рекомбинации могут быть отдельные нуклеотиды в гене, т.е.даже 2 соседн. нуклеотиды могут разъединить с помощью кроссинговера и даже 1 нуклеотид может мутировать, место мутации в гене наз сайт. Сайты, на которых мутации происход. часто - горячи точки. У прокариотов гены непрерывные, т.е. сост. только из экзонов.у эукориотов гены прерывистые, т.е. сост. из экзонов и интронов. Перекрывающий ген - ген явл. частью др. гена, происходит наложение рамок считывания. При образовании зрелой и-РНК один экзон может соединиться с др. экзонам, образуется семейство, близких по строению и-РНК. Гены способны перемещаться - троспозоны. Ген и его копии и псевдогены образ семейство. 2 группы ДНК: структурные - кодируют белки и и-РНК; регуляторы - регулируют работу структурных генов. На эти 2 группы генов приходится от 15-98% всей ДНК, а остальная ДНК - избыточная, они копируют уже имеющиеся гены.
21. Синтез белка в клетке

Синтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция - переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК - полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов - 3 - для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером - специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 - 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание инф-ции на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образ-ся незрелый транскрипт и - РНК - включает в себя экзоны - участок, кот кодирует аминокислоты; интроны - нуклеотиды, не несущие инф-цию. Созревание и-РНК происходит в ядре и наз-ся процессинг , кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь - силайсинг . Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 м конце и-РНК образуется кэп или колпачок - от 50 - 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 м концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу. Трансляция - сборка белка из аминокислот: 1) инициация - начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация - удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в а- участок рибосомы. Между аминокислотой наход-ся п- и а- участки, образуется пептидная связь. а- участок освобождается, т.к. рибосомы передвигаются по и-РНК на один шаг. В него поступает третья аминокислота - трипептид - рибосомы продвигаются на шаг. 3) терминация - остановка синтеза. Когда считывание инф-ции на и-РНК дойдёт до одного триплета терминаторов, а участок не освобождается, т.к. нет т-РНК, кот соответствует терминатору - синтез белка прекращается. С помощью трёх белков факторов терминации цепь белка и цепь и-РНК отсоединяются от рибосомы.
22. Регуляция синтеза и-РНК и белка

Процесс реализации генетической информации наз экспрессия генов (работа генов). Работа генов регулируется на уровне транскрипции и-РНК с помощью белков репрессоров и активаторов. Регуляция работы генов прокариот наз индукцией, репрессии и рассматривается на примере работы лактозного оперона. У кишечной палочки за распад лактозы отвечают 3 фермента, а за синтез этих ферментов 3 структурных гена, расположены последовательно друг друга. На этих генах образуется 1 молекула из РНК. Перед структурными генами нах. общий для них оператор, а передний промотр. Оперон - сайт, в котором молекулы белка репрессора. Промотр - несколько нуклеотидов с котор связывается РНК полимераза и начинается транскрипция. На небольшом расстоянии от оперона нах. ген. - репрессор. На нём синтезируется и-РНК, белки репрессоры есть в кл всегда. Репрессия - остановка работы оперона. Индукция - включение в работу. Когда появл вещ-во индукта (лактоза), то молекула индуктора освобождает оператор от белка репрессора, то структурные гены начинают работать. - это негативная регуляция работы генов. Существует пазитивная регуляция - сигнал усиления транскрипции - комплекс АМФ-сар, когда такой комплекс связывается с промотором транскрипция усиливается в 50 раз.
23. Дифференциальна я активность генов в онтогенезе

Дифференцировка - возникновение различий между клетками, тканями, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, т.е. из любой её кл можно вырастить целый организм или орган. После 7 дня тотипотентность теряется из-за дифференцировки. Все структурные кл условно делят на 3 типа : 1) гены “домашнего” хоз-ва - работующего во все кл организма; 2) гены, работающие в специализированных тканях; 3) гены, выполняющ. 1-ну узкую функцию. Большинство генов многоклеточного организма работают только на определённых стадиях онтогенеза или в определённых тканях. Примеры неравн о мерной работы генов : 1) инактивация “х” хр-мы у самок. Сначала на ранних стадиях эмбриогенеза из 2-х “х” хр-м по принципу случайности, выбирается одна, затем она инактивируется мителированием - её её неактивное состояние стабилизируется, т.е.сохраняется в течение всеё жизни данного организма. Любой женский организм мазаичный, т.е. 50% отцовских, 50% материнских “х” хромосом. Неравномерная активность отцовских и материнских генов наз. геномным иниринтингом. 2) у эукариот зигота до стадии поздней бластулы развивается за счёт информации, содержащеёся в информосомах. Гены ядра начинают работать со стадии гаструлы. 3) работа гигантских хромосом в слюнных железах личинок насекомых. На них находятся активные гены: 4) изменение состояния гемоглобина у человека и животных с возрастом.
24. Влияние ген ов и среды на развитие признака

Примером влияния гена на общий метаболизм явл действие доминантного гена коротконогости у кур, который в гомозиготном состоянии летален, т.к.вызывает общие нарушения развития и гибель зародыша через 76 часов после начала инкубации. Примером влияния генов на отдельные биохимические реакции явл финилаланинтиразиновый обмен у человека. Исходное вещество аминокислота фенилаланин. Под действием ферментов синтез которой контролируется соответствующими генами. В норме должна превращаться в аминокислоту тирозин, при мутации генов наблюдается наследственная недостаточность ферментов и фенилаланин накапливается в организме. Мутации отдельных генов ведут к снижению активности ферментов вплоть до полного прекращения их синтеза. Из - за этого дальнейшие превращения того или иного вещества прекращается, а само оно начинает накапливаться, давая токсический эффект. Признаки условно делят на 3 группы: 1) зависит от генотипа и совсем не зависит от условия жизни - это группы крови и аномалии или уродства; 2) зависит от генотипа и мало от условий жизни - качественные признаки (масть у животных); 3) в основном зависит от условий жизни - большинство хозяйственно - полезных признаков и некоторых мультифакторных заболеваний. Фенокопия - изменение признака под влиянием среды, которое копирует признак, обусловленный генотипом (куры с белым цветом кожи из-за недостатка каротина в корме явл фенокопиями кур с белым цветом кожи из-за наличия в фенотипе доминантного гена W.
25. Критические периоды развития. Взаимодействие ядра и цит о плазм ы в развитии

Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии: цитоплазма играет важную роль в реализации наследственной инф-ции и формировании некоторых признаков организма. Основная часть цитоплазмы поступает в зиготу с яйцеклеткой. Определенные участки цитоплазмы яйцеклетки могут содержать факторы, определяющие судьбу тех или иных дифференцирующихся клеток. Активность генов зависит от цитоплазмы. В цитоплазме яйцеклетки имеется активатор синтеза ДНК и репрессор синтеза РНК, которые действуют независимо друг от друга. Если ядра из клеток мозга взрослой лягушки пересадить в зрелый ооцит, то в них синтезируется РНК и не синтезируется ДНК. Некоторые органоиды цитоплазмы, имеющие свою систему белкового синтеза (митохондрии), могут влиять на развитие определенных признаков. Наследование признаков через цитоплазму - цитоплазматическая или внеядерная наследственность. В процессе развития имеет место сложное взаимодействие ядра и цитоплазмы. У растений и особенно животных главная роль в формировании признаков организма принадлежит ядру.
26. Фенотип и генотип микроорганизмов. Строение генома у ба к терий и вирусов и его репликация
Генотип - совокупность генов бактериальной клетки. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств, проявляемых данной культурой. У микроорганизмов изучаются признаки и свойства в целом всей культуры (штамма). Культуры микробов могут отличаться морфологическими, физиологическими и биохимическими признаками. К морфологическим признакам относятся окраска, размер, форма отдельно растущих колоний; к физиологическим и биохимическим - способность или неспособность расти при пониженной или повышенной температуре, устойчивость к антибиотикам, различным ядам, облучению, отношение к питательным средам. Фенотип бактерий обозначают теми же символами, что и генотип, но с прописной буквы. Так генотипам his соответствует фенотип His. Указывает на способность синтезировать гистидин. Генотип микроорганизмов представлен совокупностью генов, обуславливающих потенциальную возможность формирования любого их признака. Но формирования признака происходит в определённых условиях окружающей среды, которые не всегда способствуют проявлению генотипа. Патогенный генотип одного штамма бактерий можно отличить от другого непатогенного штамма только при заражении восприимчивого животного. Геном - совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом, т.е. в гаметах. Геном вирусов представлен двухцепочечной или одноцепочечной ДНК и двухцепочечной или одноцепочечной РНК. Молекулы нуклеиновых кислот могут быть линейные и кольцевые. Геном бактерий представлен кольцевой молекулой ДНК. Репликация ДНК у бактерий происходит - полуконсервативным способом. В репликации участвуют ферменты ДНК - полимеразы. Непрерывная репликация в направлении 5 3 идёт только на одной комплиментарных цепей. Они называются лидирующей. На второй цепи синтез ДНК идёт также в направлении 5 3, но на коротких фрагментах - оказаки. Каждый фрагмент инициируется коротким полирибонуклеотидом. Эти РНК служат затравкой для дальнейшего роста цепи ДНК. Затем РНК удаляется, брешь заполняется при помощи ДНК - полимеразы и фрагменты оказаки соединяются при помощи ферментов лигаз. К моменту завершения цикла репликации ДНК точки прикрепления дочерних ДНК отодвигаются благодаря активному росту участка бактериальной мембраны между ними. В результате сложного комплекса процессов образуется межклеточная перегородка. В период репликации ДНК и образования перегородки клетки непрерывно растёт, идёт формирование рибосом и других соединений. На определённой стадии дочерние клетки отделяются друг от друга. Каждая дочерняя клетка имеет такой же набор генетической информации, какой был в исходной бактериальной клетке.
27. Конъюгация, трансформация у микроорганизмов и трандукция

Конъюгация - перенос генетического материала от одной бактериальной клетки (донора) к другой (реципиенту) при их непосредственном контакте. Один штамм является донором (мужским), а другой - реципиентом (женским). Клетки донора обладают половым фактором F. Он является конъюгативной плазмидой и представляет собой циркулярно-замкнутую молекулу ДНК. Половой фактор F обладает способностью включатся в геном бактерии и тогда из цитоплазматической структуры превращается в фрагмент хромосомы. При конъюгации клетки - доноры F+ соединяются в клетки - реципиентами F- при помощи конъюгационного мостика - особой протоплазматической трубки, образуемой клеткой F+. В клетке донора под влиянием фермента эндонуклеазы в точке внедрения фактора F происходит разрыв цепи ДНК. Свободный конец одной из цепей ДНК постепенно начинает передвигаться через конъюгационный мостик в клетку реципиента и сразу же достраивается до двухцепочечной структуры. На оставшейся в клетке - доноре цепи ДНК синтезируется вторая цепь. Конъюгационный мостик очень хрупкий, легко разрывается, и вся цепь не успевает перейти. При конъюгации половой фактор вместе с фрагментом ДНК иногда переходит в женскую клетку, превращая её в мужскую и передавая ей свойства, контролируемые фрагментом хромосомы донора. Процесс переноса генетической информации при помощи полового фактора называется сексдукцией . Трансдукция - перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Трансдуцируется один ген, реже 2 и очень редко 3 сцепленных гена. При переносе генетического материала заменяется участок молекулы ДНК фага. Фаг при этом теряет свой собственный фрагмент и становится дефективным. Включение генетического материала в хромосому бактерии реципиентов осуществляется механизмом типа кроссинговера. Происходит обмен наследственным материалом между гомологичными участками хромосомы реципиента и материала, привнесённого фагом. Различают три вида трансдукции: неспецифическую, специфическую и абортивную. При неспецифической трансду к ции в период сборки фаговых частиц в их головку вместе с фаговой ДНК может включиться любой из фрагментов ДНК поражённой бактерии. При сп е цифической трансдукции профаг включается в определённое место хромосомы бактерии и трансдуцирует определённые гены, расположенные в хромосоме клетки донора рядом с профагом. Абортивная трансдукция - фрагмент хромосомы донора, перенесённый в клетку реципиента, не всегда включается в хромосому реципиента, а может сохраняться в цитоплазме клетки (только в одну из дочерних клеток). Трансформация - поглощение изолированной ДНК бактерии донора клетками бактерии реципиента. В процессе трансформации принимают участие 2 бактериальные клетки: донор и реципиент. Трансформирующий агент представляет собой часть молекулы ДНК донора, которая внедряется в генотип реципиента, изменяя его фенотип. Из клеток донора выделяются в окружающую среду молекулы или фрагменты молекул ДНК. Сначала эта ДНК адсорбируется на оболочке клетки реципиента. Затем через определённые участки её стенки при помощи специальных клеточных белков ДНК втягиваются внутрь клетки. В реципиентной клетке она становится одноцепочной. В ДНК реципиента включается одна из цепей трансформирующего фермента. Эта цепь вступает в синопсис с гомологичным участком хромосомы реципиента и встраивается в неё посредством кроссинговера. При этом участок ДНК реципиента замещается ферментом донора. Молекула ДНК со вставкой трансформирующего участка оказывается гибридной. При следующем удвоении возникают одна нормальная дочерняя молекула ДНК, другая - трансформированная. Установлено, что способность бактерий - реципиентов к трансформации определяется их физиологическим состоянием. Такое физиологическое состояние называется компетентн о стью . Трансформирующей способностью обладает только крупные молекулы ДНК. У бактерий сохранилась гомологичность некоторых участков ДНК 28. Понятия: мутация, мутагенез, мутант. Классификация мут а ций

Мутация - Мутагенез - процесс возникновения мутации. Мутаген Мутант - осыбь, у которой мутация проявилась. Классификация: І. По возможности наследования 1. соматические, возник в кл тела и по наследству не передаётся, но в организме появляется клон мутантных кл, одна из причин рака. 2. генеративные в гаметах или в зиготе, передаются по наследству.II По влиянию на жизнеспособ. 1 суперлитальные или полезные - повышают жизнеспособность. 2 нейтральные - не влияют на жизнеспособность. 3 вредные - понижают, в том числе а) сублетальные - выживания от 50-100% б) полулетальные - не более 50% выживаемости. 4. летальные -100%смертельный исход.III По способности проявляться у гетерозигот. 1. доминантные - проявляются в первом поколении. 2. рецессивные - проявл-ся, когда рецессивный мутантный ген перейдёт в гомозиготное состояние. IV. По направлению мутирования. 1. прямые - от нормы к мутации. 2. обратные - от мутации к норме. V. По причинам возникновения. 1. спонтанные - возникают в естественных условиях. 2. индуцированные - получают искусственным путём. VI. По фенотипу. 1. морфологические - изменение внешнего и внутреннего строения. 2. физиологические - влияют на плодовитость, продуктивность, резистентность. 3. биохимические - на обмен веществ. 4. поведенческие - на поведение. VII. По характеру изменения генетического материала. 1. геномные или числовые. 2. хромосомные или структурные. 3. генные или точковые. 4. цитоплазматические.
29. Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мут а ции

Мутация - стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Геномная мутация - изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия - изменение числа хром-м, кратное гаплоидному набору. n- гаплоиды, 3n - триплоиды. Использ-ся в растениеводстве особенно n, 3n. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия - увеличение (уменьшение0 числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 - трисомия (синдром Дауна). 2n+2 - тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 - нулисомия. Причина - нарушение расхождения по одной паре хром-м в анафазе I. Мозаицизм - часть клеток тела имеет ненормальный набор хром-м из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Хромосомная мутация - изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды : внутрихромосомная (дупликация - в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация - разрыв хром-мы на куски - летальный; инверсия - переворот участка хром-мы на 180? - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции - выпадение внутреннего участка, б) дефишенции - потеря конца хром-м - более 2% летально) и межхромосомная - транслокация - перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный - транслокация реципрокная,б) если не взаимный - транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона - эмбриональная смертность). Генная мутация - изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180?. Нуклеотид, затронутый мутацией - сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные - мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные - увеличивает синтез белка, 3) аморфные - прекращает синтез белка, 4) неаморфные - синтезирует новый белок, 5) антиморфные - сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация - замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс - замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения - вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка. Ц и топлазматическая мутация -изменение ДНКмитохондрий и пластид, передаётся только по материнской линии.
30. Класси фикация мутагенов. Антимутагены

Мутаген - фактор, вызывающий мутацию. Классы: физические (основными мутагенами явл-ся ионизирующие излучения, ультрафиолетовые лучи и повышенная температура. К группе ионизирующих излучений относят рентгеновы лучи, ?-лучи и?-частицы, протоны, нейтроны. Ионизирующие излучения, проникая в клетки, на своем пути вырывают электроны из молекул, что приводит к образованию положительно заряженных ионов. Освободившиеся электроны присоединяются к другим молекулам, кот становятся отрицательно заряженными. В рез-те облучения клеток образуются свободные радикалы водорода (Н) и гидроксила (ОН), кот дают соединение Н2О2. Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в приводят к изменению функций генетического аппарата клеток, возникновению точковых мутаций. Ионизирующие облучения могут нарушить процессы деления в соматических клетках, вследствие чего возникают нарушения и злокачественные образования), химические (это вещества химической природы, способные индуцировать мутации: алкилирующие соединения (диметил- и диэтилсульфат, фотрин), аналоги азотистых оснований и нуклеиновых кислот (кофеин), красители (акридин желтый и оранжевый), азотистая кислота, пероксиды, пестициды, минеральные удобрения (нитраты). Химические мутагены индуцируют генные и хромосомные мутации) и биологические (это простейшие живые организмы, вызывающие мутации у животных: вирусы, бактерии. Биологические мутагены вызывают широкий спектр мутаций в клетках животных (хромосомные). Антимутагены - вещества, в различной степени снижающие уровень мутабильности. Важная особенность их - стабилизация мутационного процесса до естественного уровня. Им присуща физиологичность действия (в высоких дозах могут действовать как мутагены - аргинин). Отдельные мутагены характеризуются специфичностью действия - они эффективны только по отношению к аберрациям хромосом или генным мутациям. Механизм действия антимутагенов связывают с нейтрализацией мутагена до его взаимодействия с ДНК; активацией ферментных систем детоксикации поступающих из среды загрязнителей; предотвращением ошибок в процессе репликации ДНК. Группы антимутагенов: 1) витамины и провитамины (витамин Е снижает мутагенное действие ионизирующих излучений и химических соединений; витамин С способствует уменьшению частоты аберраций хромосом, вызванных ионизирующими излучениями; витамин А снижает естественное и искусственное мутирование в клетках у животных; витамина В снижает действия алкилирующих соединений, ультрафиолетового облучения путем усиления репарации.) 2) аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин, цистеин). 3) ферменты (пероксидаза, каталаза). 4) фармакологические средства (интерферон). 5) группа веществ с антиокислительными свойствами (производные галловой кислоты). 6) комплексные соединения. П ути снижения концентраций вредных веществ: создание безотходных технологий; переход от химических средств борьбы в сельском хозяйстве на безвредные биологические; создание устойчивых сортов растений, не требующих химических средств защиты; выявление мутагенов в окружающей среде и их изъятие.
3 4 . Закон гомологических рядов в наследствен ной изменчивости и его значение

Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: 1) генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и линнеоны, тем полнее сходство в рядах их изменчивости; 2) целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство. Этот закон имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, были подмечены появления аналогичных форм аномалий у разных видов животных, что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и соответственно на сходство генотипов у них. Эти данные подтверждают закон гомологических рядов. Зная формы аномалий у одного вида животных, следует предполагать, что они имеются или могут возникнуть и у другого вида, близкого с первым по происхождению.
35. Генная инженерия

Генная инженерия -- раздел биотехнологии, связанный с целенаправленным конструированием новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке и синтезировать определенный продукт. Генная инженерия решает следующие задачи: 1) получение генов путем их синтеза или выделения из клеток; 2) получение рекомбинантных молекул ДНК; З) клонирование генов или генетических структур; 4) введение в клетку генов или генетических структур и синтез чужеродного белка. Получёние г е нов . Два способа: химический и ферментативный. Химическим путем синтезировали ген аланиновой т - РНК дрожжей. ,однако ген аланиновой т - РНК при введении в клетку кишечной палочки не функционировал, т.к. он не имел промотора и терминальных кодонов, которые дают сигнал о завершении синтеза иРНК. Осуществили синтез гена супрессорной тирозиновой т - РНК - оказался работоспособным. Химико-ферментативн ы й обнаружили фермент обратную транскриптазу. При помощи неё вирусы могут синтезировать ДНК, используя в качестве матрицы иРНК. Ф ерментативным синтезом - транскрибирование комплементарной нити ДНК (гена) на молекулах РНК в пробирке. Система для синтеза представляет собой раствор, в котором содержатся все четыре нуклеотида, входящих в состав ДНК, ионы магния, фермент обратная транскриптаза и и - РНК. Рестриктирующие эндонуклеазы (рес т риктазы). Важным событием для развития генной инженерии было открытие в клетках бактерий ферментов, способных разрезать молекулу ДНК в строго определенных местах. Ферменты эти называются рестриктирующими эндонукле а зами или рестриктазами , а процесс «разрезания» молекулы ДНК называется рестрикцией . Палиндромом называется последовательность ДНК, которая считывается одинаково в обоих направлениях, начиная от 3"-конца каждой цепи. Рекомбинантная ДНК -- это искусственно полученная молекула ДНК. Она имеет форму кольца, включает ген, составляющий объект генетических манипуляций, и так называемый вектор , обеспечивающий размножение рекомбинантной ДНК и синтез в клетке хозяина определенного продукта, кодируемого внесенным геном. Векторы должны обладать особенностями: 1) иметь свойства репликона; 2) содержать один или несколько маркирующих генов, чтобы по фенотипу можно было определить факт его передачи. Соединение вектора с фрагментом ДНК может производиться путями: при помощи липких концов, под действием эндонуклеаз рестрикции; дополнительного синтеза полинуклеотидных фрагментов каждой из цепей ДНК (поли-А и поли-Т); соединения тупых концов при помощи Т4-лягазы. Размножение в бактериях идентичных рекомбинантных ДНК называется клон и рование . Каждый клон бактерий содержит свою рекомбинантную ДНК. Вв е дение в клетку рекомбинантных молекул и синтез чужеродного белка . Чаще всего рекомбинантные молекулы вводятся в клетки бактерий методом трансформации. В последние годы уделяется много внимания созданию генно-инженерных вакцин. Получают антигены из рекомбинантных микроорганизмов или культур клеток, в которые введен определенный ген возбудителя болезни. Этим методом получен материал для вакцинации против гепатита В, гриппа А, малярии, ящура, бешенства и др. Штаммы бактерий, продуцирующие вещества, активные в организме человека и животных, могут быть использованы для промышленного производства лекарственных препаратов.
36. Клеточная инженерия. Пол учение моноклональных антител

Под клеточной инженерией понимают метод конструирования клеток нового типа на основе их культивирования гибридизации и реконструкции. Культура клеток -- метод сохранения жизнеспособности клеток вне организма в искусственно созданных условиях жидкой или плотной питательных сред. Для культивирования могут быть использованы клетки различных органов, лимфоциты, фибробласты, эмбрионы, клетки почек животных и человека, раковые клетки человека и т. д. Культуры, приготовленные непосредственно из тканей организма, называются первичными . В большинстве случаев клетки первичной культуры можно перенести из культуральной чашки и использовать для получения вторичных культур, которые можно последовательно перевивать в течение недель и месяцев. Технология культивирования некоторых клеток животных настолько хорошо отработана, что может быть использована в производственных целях для получения различных продуктов. Они используются как медицинские препараты. Получение монокл о нальных антител. Введение антигена (бактерий, вирусов и т. д.) вызывает образование разнообразных антител против многих детерминант антигена. В 1975 получены моноклональные антитела с помощью гибридомной технологии. М о ноклональные антитела -- это иммуноглобулины, синтезируемые одним клоном клеток. Моноклональное антитело связывается только с одной антигенной детерминантой на молекуле антигена. Гибридомная технология - слияние с помощью полиэтиленгликоля лимфоцитов сёлезенки предварительно иммунизированных организмов определенным антигеном с раковыми клетками, способными к бесконечному делению. Отбирают клоны клеток, синтезирующие необходимые антитела. Гибридомы - бессмертные клоны клеток, синтезирующие моноклональные антитела. Получение и использование моноклональных антител -- одно из существенных достижений современной иммунологии. С их помощью можно определить любое иммуногенное вещество. В медицине моноклональные антитела можно использовать для диагностики рака и определения локализации опухоли, для диагностики инфаркта миокарда. Для использования в терапии моноклональные антитела можно соединять с лекарством благодаря специфичности антител они доносят это вещество непосредственно к раковым клеткам или патогенным микроорганизмам, что позволяет значительно повысить эффективность лечения. Можно использовать моноклональные антитела для определения пола у крупного рогатого скота на предимплантационной стадии развития, а также для стандартизации методов типирования тканей при трансплантации органов, при изучении клеточных мембран, для построения антигенных карт вирусов, возбудителей болезней.
37. Трансплантация и клонирование эмбрионов млекопитающих
Трансплантация --метод ускоренного воспроизводства высоко продуктивных животных путем получения и переноса одного или нескольких эмбрионов от высокоценных животных (доноров) менее ценным животным (реципиентам). Использование трансплантации позволяет получать от одной генетически ценной самки в десятки раз больше потомства. Приемы : 1) гормональное вызывание суперовуляции; 2) осеменение доноров семенем производителей, оцененных по качеству потомства; 3) извлечение и оценку качества эмбрионов, сохранение и пересадку или криоконсервирование эмбрионов в жидком азоте, оттаивание и пересадку. Цели : 1) размножения генетически ценных особей; 2) получения идентичных животных путем разделения ранних эмбрионов. 3) сохранения мутантных генов, малых популяций; 4) получения потомков от бесплодных, но генетически ценных по генотипу животных; 5) выявления вредных рецессивных генов и хромосомных аномалий; б) повышения устойчивости животных к болезням; 7) акклиматизации импортных животных иностранных пород; 8) определения пола эмбриона и получения животных определенного пола; 9) межвидовых пересадок; 10) получения химерных животных, которые развиваются из ранних эмбрионов, полученных из бластомеров разных животных. Клонирование - получение эмбриональных клонов. Метод пересадки ядер соматических клеток зародышей в энуклеированные яйцеклетки лягушек. Разрушали ядра яйцеклеток лягушки ультрафиолетовыми лучами, затем в каждое из яиц вводил ядро из дифференцированной клетки плавающего головастика. Такие ядра вызывали развитие генетически идентичных эмбрионов и взрослых лягушек (клон головастика). Метод культивирования клеток кожи взрослых лягушек. При использовании ядер соматических клеток взрослых животных развитие клонов ограничивалось стадией головастиков. Ядра взрослых организмов и даже поздних эмбрионов по каким-то причинам утрачивают свои потенции. Метод разделения эмбрионов на ранней стадии развития. Если количество клеток эмбриона (бластомеров) не превышает 16, они еще не дифференцированы. Это позволяет разъединять эмбрионы (бластулы) на 2 и большее число и получать однояйцевых близнецов.
38. Химерные и трансгенные животные
Понятие химера означает составное животное - искусственном объединении эмбриональных клеток двух и более животных. Животные могут быть как одной породы, так и разных пород и даже разных видов. Два метода получения химер: 1) агрегационный - объединение двух и более морул или бластоцист в и т.д.................